核保小知識-地中海貧血

摘要

一、什么是地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性貧血，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

β地中海貧血，分為輕型臨床（可無癥狀或僅輕度貧血）、中間型（貧血中度，少數有輕度骨骼改變，性發育延遲）、重型（重度貧血、肝脾大、生產發育遲緩等）。

α地中海貧血，分為標準型（無貧血和任何癥狀）、血紅蛋白H病（多數貧血較輕或有中度貧血）、血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征（最為嚴重的類型）。

二、地中海貧血的治療

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

三、地中海貧血的預防

一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。

四、地中海貧血的核保

投保時，需要提供所有就診病歷及所有化驗檢查的結果。核保員會根據地中海貧血的類型、貧血程度等予以評點。一般輕型無貧血、無癥狀的影響不大，重型或中間型重度貧血的延期的可能性較大。